Skip to content

X-chromosomalna translokacja i hipopigmentacja segmentu

1 miesiąc ago

308 words

Hiszpanki, które urodziły się w terminie dla zdrowych, nieobjawowych rodziców, zostały dotknięte brachycefalią, opóźnieniem rozwoju, łagodnym deficytem poznawczym i zaburzeniami behawioralnymi. Testy cytogenetyczne ujawniły pozornie zrównoważoną translokację między chromosomem X a chromosomem 2 (punkty przerwania, Xp11.2 i 2q35). Gdy w wieku ośmiu lat dziewczynka została poddana konsultacjom dermatologicznym, zauważyliśmy smugi hipopigmentacyjne falistym wzorem na tułowiu (panel A) i liniowy wzór na kończynach (panel B). Linie Blaschko, uważane za ekspresję klonów nieprawidłowych komórek migrujących w kierunku peryferii w czasie życia embrionalnego, są wizualizowane w szerokiej gamie genodermatoz. Ogromny zakres nieprawidłowości cytogenetycznych może powodować mozaikowatość barwnikową. W szczególności hipopelmentacja Blaschkolinarna (zwana także hypomelanozą Ito) jest zazwyczaj związana z translokacją między chromosomem X (loci Xp11.21 i Xp11.22) a autosomem. Hiszpanki, które urodziły się w terminie dla zdrowych, nieobjawowych rodziców, zostały dotknięte brachycefalią, opóźnieniem rozwoju, łagodnym deficytem poznawczym i zaburzeniami behawioralnymi. Testy cytogenetyczne ujawniły pozornie zrównoważoną translokację między chromosomem X a chromosomem 2 (punkty przerwania, Xp11.2 i 2q35). Gdy w wieku ośmiu lat dziewczynka została poddana konsultacjom dermatologicznym, zauważyliśmy smugi hipopigmentacyjne falistym wzorem na tułowiu (panel A) i liniowy wzór na kończynach (panel B). Linie Blaschko, uważane za ekspresję klonów nieprawidłowych komórek migrujących w kierunku peryferii w czasie życia embrionalnego, są wizualizowane w szerokiej gamie genodermatoz. Ogromny zakres nieprawidłowości cytogenetycznych może powodować mozaikowatość barwnikową. W szczególności hipopelmentacja Blaschkolinarna (zwana także hypomelanozą Ito) jest zazwyczaj związana z translokacją międ zy chromosomem X (loci Xp11.21 i Xp11.22) a autosomem.

Daniele Torchia, MD, Ph.D.
Lawrence A. Schachner, MD
University of Miami Miller School of Medicine, Miami, Floryda
daniele. com
Powołanie się na artykuł (1)
[patrz też: fala uderzeniowa wskazania, dentysta w ciąży za darmo, usg warszawa bielany ]

Powiązane tematy z artykułem: dentysta w ciąży za darmo fala uderzeniowa wskazania usg warszawa bielany