Skip to content

Pierscienie Kaysera-Fleischera w chorobie Wilsona

1 miesiąc ago

398 words

18-letnia kobieta miała zmiany koloru i temperatury w dłoniach, a także sporadyczne drżenie rąk od 15 roku życia. Opowiadała również o mimowolnych ruchach prawej ręki i trudnościach z koncentracją. Fizyczne badanie oczu ujawniło obustronne pierścienie Kaysera-Fleischera (Panel A, strzałki). Badanie neurologiczne ujawniło dystonię prawej ręki, postura drżenia rąk i nóg, łagodne dysfagie i dyzartrię oraz spowolnienie ruchowe. Badania laboratoryjne wykazały podwyższony poziom aminotransferazy alaninowej, aminotransferazy asparaginianowej i ?-glutamylotransferazy, a także niski poziom ceruloplazminy w osoczu (0,02 g na litr, zakres referencyjny 0,2 do 0,5) i miedzi (4,1 ?mol na litr; 11 do 22); wydalanie miedzi z moczem było podwyższone, o 12,8 ?mol na 24 godziny (zakres referencyjny, 0 do 1). Rezonans magnetyczny mózgu pacjenta ujawnił szeroką zmianę sygnału, glejozę i atrofię w zwojach podstawy, talii i pniu mózgu. Rozpoznanie choroby Wils ona dokonano i potwierdzono na podstawie testów genetycznych w wyniku złożonej heterozygotycznej mutacji w genie ATP7B. Około 5 lat po rozpoczęciu leczenia chelatującego miedź pierścienie Kaysera-Fleischera ustąpiły prawie całkowicie (panel B) i nastąpiła stabilizacja stanu neurologicznego i wyników MRI. 18-letnia kobieta miała zmiany koloru i temperatury w dłoniach, a także sporadyczne drżenie rąk od 15 roku życia. Opowiadała również o mimowolnych ruchach prawej ręki i trudnościach z koncentracją. Fizyczne badanie oczu ujawniło obustronne pierścienie Kaysera-Fleischera (Panel A, strzałki). Badanie neurologiczne ujawniło dystonię prawej ręki, postura drżenia rąk i nóg, łagodne dysfagie i dyzartrię oraz spowolnienie ruchowe. Badania laboratoryjne wykazały podwyższony poziom aminotransferazy alaninowej, aminotransferazy asparaginianowej i ?-glutamylotransferazy, a także niski poziom ceruloplazminy w osoczu (0,02 g na litr, zakres referencyjny 0 ,2 do 0,5) i miedzi (4,1 ?mol na litr; 11 do 22); wydalanie miedzi z moczem było podwyższone, o 12,8 ?mol na 24 godziny (zakres referencyjny, 0 do 1). Rezonans magnetyczny mózgu pacjenta ujawnił szeroką zmianę sygnału, glejozę i atrofię w zwojach podstawy, talii i pniu mózgu. Rozpoznanie choroby Wilsona dokonano i potwierdzono na podstawie testów genetycznych w wyniku złożonej heterozygotycznej mutacji w genie ATP7B. Około 5 lat po rozpoczęciu leczenia chelatującego miedź, pierścienie Kaysera-Fleischera ustąpiły prawie całkowicie (panel B) i nastąpiła stabilizacja stanu neurologicznego i wyników MRI.

Anette Schrag, Ph.D., FRCP
Jonathan M. Schott, MD, MRCP
University College London, Londyn, Wielka Brytania

Finansowanie i ujawnianie informacji
[przypisy: leczenie chrapania warszawa, bortezomib, implanty zębów Kraków ]

Powiązane tematy z artykułem: bortezomib implanty zębów Kraków leczenie chrapania warszawa