Skip to content

Nowy test diagnostyczny dotyczący kardiomiopatii prawej komory z arytmią

1 miesiąc ago

485 words

Rozpoznanie arytmogennej kardiomiopatii prawej komory (ARVC) może być trudne, ponieważ obraz kliniczny jest wysoce zmienny, a penetracja genetyczna jest często niska. Metody
Aby określić, czy zmiana w rozkładzie białek desmosomalnych może być stosowana jako czułe i specyficzne badanie diagnostyczne dla ARVC, przeprowadziliśmy analizę immunohistochemiczną ludzkich próbek mięśnia sercowego.
Wyniki
Najpierw testowaliśmy mięsień sercowy u 11 osób z ARVC; z tych próbek 8 miało mutacje genu desmosomalnego. Autorzy przetestowali także mięsień sercowy pobrany podczas autopsji u 10 osób bez klinicznych lub patologicznych objawów choroby serca jako próbek kontrolnych. Wszystkie próbki ARVC, ale bez próbek kontrolnych wykazały wyraźną redukcję poziomów immunoreaktywnych dla plakoglobiny (znanej również jako .-katenina), białka, które łączy cząsteczki adhezyjne na interkalowanym dysku z cytoszkieletem. Inne białka desmosomalne wykazywały zmienne zmiany, ale poziomy sygnału dla niedocząsteczkowej cząsteczki adhezyjnej N-kadheryny były normalne u wszystkich osobników z ARVC. Aby ustalić, czy obniżony poziom sygnału plakoglobiny był specyficzny dla ARVC, analizowaliśmy mięsień sercowy z 15 pacjentów z kardiomiopatiami przerostowymi, rozszerzonymi lub niedokrwiennymi. W każdej próbce poziomy sygnałów N-kadheryny i plakoglobiny na skrzyżowaniach były nieodróżnialne od tych w próbkach kontrolnych. Na koniec wykonaliśmy ślepą analizę immunohistochemiczną próbek z biopsji serca z rejestru Johns Hopkins ARVC. Dokonaliśmy prawidłowej diagnozy u 10 z 11 osób z określonym ARVC na podstawie kryteriów klinicznych i prawidłowo wykluczyliśmy ARVC u 10 z 11 osób bez ARVC, z czułością 91%, swoistością 82%, dodatnią wartością predykcyjną 83%, a ujemna wartość predykcyjna 90%. Poziom sygnału w postaci plakoglobiny był zredukowany w sposób dyfuzyjny w próbkach ARVC, w tym uzyskanych w lewej komorze i przegrodzie międzykomorowej.
Wnioski
Rutynowa analiza immunohistochemiczna konwencjonalnej próbki z biopsji endomiokardialnej wydaje się być bardzo czułym i specyficznym testem diagnostycznym dla ARVC.
Wprowadzenie
Arytmogenna kardiomiopatia prawej komory (ARVC) wiąże się z dużą częstością arytmii i nagłej śmierci sercowej.1-3 Mutacje w genach kodujących białka desmosomalne (w tym desmoplakin, plakoglobin, plakophilin 2, desmocollin 2 i desmoglein 2) zostały zidentyfikowane w przybliżeniu. 40% pacjentów z ARVC.4 Jednak analiza genetyczna pozostaje narzędziem badawczym, aw codziennej praktyce diagnoza ARVC może być trudna. Obraz kliniczny może być bardzo zmienny, a penetracja genetyczna jest często niska. Jest to szczególnie prawdziwe w przypadku członków rodziny pacjenta z indeksem, u których ustalenie rozpoznania ARVC wymaga intensywnej interwencji klinicznej, często prowadzącej do niejednoznacznych wyników. Biopsja endomiokardialna nie była konsekwentnie użyteczna, ponieważ zmiany strukturalne w ARVC mają tendencję do oszczędzania subendokardium i zwykle nie obejmują przegrody międzykomorowej.2 Zatem patologiczne cechy ARVC często nie są obserwowane w konwencjonalnych próbkach z biopsji endomiokardialnej. Co więcej, te patologiczne cechy wydają się być najbardziej widoczne u pacjentów z ciężką chorobą i nie są dobrze rozwinięte u pacjentów z wczesną chorobą
[patrz też: badanie optometryczne, młody jęczmień sok, omega przychodnia ]

Powiązane tematy z artykułem: badanie optometryczne młody jęczmień sok omega przychodnia